Zoek resultaten

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk...

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Jode...

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is freque...

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen....

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat...

Wie wordt getroffen?

Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij all...

De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiv...

Vormen van wisselende ernst

Er bestaan ernstige vormen van MPS-1 en andere, veel lichtere vormen. Bij de ernstige vormen zien we de volgende symptomen (die ontbreken...

Behandeling van lysosomale stapelingsziekten.

Enzym substitutietherapie (ook wel enzyme replacement therapy of ERT, genoemd). Eén van de eerste behandelmethoden die wer...

Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.

Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chron...

Wie wordt getroffen?

Verschillende studies hebben de incidentie* en prevalentie** van de ziekte van Pompe onderzocht. Enkele voorbeelden :

Ziekte van Pompe (zuigeli...

Ziekte van Pompe bij kinderen

Zuigelingen met de vroege vorm van de ziekte van Pompe vertonen kenmerkende symptomen. De baby's zijn 'slap', vertonen zuig- en slikmoei...

Spieren en hart

De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt...

Nierinsufficiëntie

De meeste volwassenen met de ziekte van Fabry van 50 jaar en ouder ontwikkelen een progressieve nierinsufficiëntie. Patiënten met een terminale n...

Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men...

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 1200 tot 1 op de 170.000 mensen wereldwijd. De hogere frequ...

Eerste symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen kunnen optreden voor ze twee jaar zijn. Meestal verschijnen de symptomen rond de leeftijd va...

Lysosomen en lysosomale enzymen

Lysosomen zijn organellen die zich in de cel bevinden. Ze bevatten speciale eiwitten, die 'lysosomale enzymen' worden genoemd. Dankzij d...

Ongeveer 50 verschillende lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een bepaald lysosomaal enzym. Er bestaan een...